"Wikipedia" Morbus Fabry, auch Fabry-Krankheit oder Fabry-Anderson-Krankheit genannt, ist eine genetisch verursachte Stoffwechselkrankheit aus der Gruppe der Sphingolipidosen. Die Erkrankung wurde 1898 unabhängig voneinander von dem Deutschen Johannes Fabry und dem Engländer William Anderson beschrieben.

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Morbus Fabry (Fabry-Syndrom, Fabry-Anderson-Krankheit)

Beim Morbus Fabry handelt es sich um eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung. Das auch als Fabry-Syndrom oder Fabry-Anderson-Krankheit bezeichnete Erbleiden wird zur Gruppe der Sphingolipidosen gezählt: Aufgrund eines Enzymdefekts reichern sich bei den Betroffenen fettähnliche Stoffe - sogenannte Glykosphingolipide - in den Organen und Geweben an.

Bereits im Jahre 1898 berichteten der deutsche Arzt Johann Fabry und sein englischer Kollege William Anderson unabhängig voneinander über Patienten mit dunkelroten bis blauschwarzen punktförmigen Flecken auf der Haut, die sich über größere Körperbereiche erstreckten. Mit diesen Angiokeratomen hatten die beiden das augenfälligste Symptom der Erkrankung beschrieben. Mittlerweile weiß man, dass es sich beim Morbus Fabry um eine Erkrankung handelt, die nicht nur die Haut sondern verschiedenste Organe betrifft: von den Augen über das Herz, das Nervensystem und die Nieren bis hin zum Magen-Darm-Trakt.

Insgesamt zählt der Morbus Fabry zu den seltenen Leiden, Schätzungen zufolge tritt er bei einem von 40.000 Menschen auf. Die Medizin wusste lange Zeit nur wenig über die Stoffwechselerkrankung, kannte auch keine Behandlung und musste sich deshalb auf die Linderung der Beschwerden beschränken. Das ist inzwischen anders: Seit einigen Jahren kann das fehlerhafte oder fehlende Enzym gentechnisch hergestellt und den Betroffenen verabreicht werden. Eine kurative (heilende) Therapie des Morbus Fabry ist heutzutage also möglich.

Welche Ursachen hat die Erkrankung?

Ursache des Morbus Fabry ist ein defektes Gen, das von den Eltern auf die Kinder übertragen wird. Wie jedes Erbleiden ist die Erkrankung somit angeboren. Das betroffene Gen liefert die Bauanleitung für die sogenannte Alpha-Galaktosidase. Dieses Enzym ist im menschlichen Stoffwechsel für den Abbau bestimmter Fette zuständig, die Bestandteil der Zellmembran sind (Glykosphingolipide).

Bei Patienten mit Morbus Fabry wird die Alpha-Galaktosidase nun gar nicht, nicht in ausreichender Menge oder nur in einer inaktiven Form hergestellt. Infolge der zu geringen bzw. gänzlich fehlenden Aktivität des Abbauenzyms sammeln sich die Glykosphingolipide als Speichersubstanz in verschiedenen Körperzellen an - so zum Beispiel in der Wand der Blutgefäße, aber auch in anderen Geweben. Dadurch kommt es zu Funktionsstörungen in verschiedenen Organen, die letztlich zu den Symptomen des Morbus Fabry führen.

Lange Zeit war in den medizinischen Lehrbüchern zu lesen, dass ausschließlich Männer an Morbus Fabry erkranken können. Der Grund dafür: Der für die Erkrankung verantwortliche Gendefekt ist auf dem X-Chromosom - also auf dem weiblichen Geschlechtschromosom - lokalisiert. Männer haben neben dem (das männliche Geschlecht definierenden) Y-Chromosom nur ein X-Chromosom, Frauen hingegen besitzen zwei weibliche Geschlechtschromosomen. In früherer Zeit ging man davon aus, dass ein intaktes X-Chromosom ausreicht, um ein Fabry-Syndrom zu verhindern. Inzwischen steht aber fest: Auch Frauen können behandlungsbedürftige Symptome entwickeln, obwohl bei ihnen das Enzym Alpha-Galaktosidase meist noch eine gewisse Restaktivität besitzt.

Wie äußert sich der Morbus Fabry?

Beim Morbus Fabry handelt es sich um eine Multi-Organ-Erkrankung. Dementsprechend vielfältig können die Beschwerden sein. Welche Symptome wann auftreten und in welcher Ausprägung, ist allerdings von Patient zu Patient sehr unterschiedlich.

In der Regel macht sich die Krankheit bereits in der Kindheit bemerkbar, allerdings mit sehr unspezifischen Beschwerden wie Störungen der Schweißbildung, gelegentlichen Fieberschüben, Schmerzen, allgemeiner Abgeschlagenheit oder Empfindungsstörungen an Armen oder Beinen. Unbehandelt schreitet die Erkrankung immer weiter fort und kann zu Symptomen und Funktionsstörungen an folgenden Organen führen:

Augen

Veränderungen im Bereich der Augen treten bei nahezu allen Betroffenen schon zu einem frühen Zeitpunkt auf. Typisch sind Trübungen der Hornhaut, die durch die Ablagerungen der Glykosphingolipide verursacht werden. Die Sehkraft ist dadurch nicht beeinträchtigt. Anders verhält es sich mit Linsentrübungen, die sich bei manchen Patienten entwickeln, den sogenannten Fabry-Katarakten.

Haut

Die augenfälligsten Symptome des Morbus Fabry sind die Angiokeratome. Diese rötlichen bis blauschwarzen, runden Hautflecke können einen Durchmesser von bis zu einigen Millimetern erreichen und treten vor allem im "Badehosenbereich" auf - also an Gesäß, Hoden und Penis, an den Lenden, der Nabelregion aber auch an Oberschenkeln und Knien. Bei den Pusteln handelt es sich um Gefäßerweiterungen.

Herz und Blutgefäße

Wesentlich gravierender als die genannten Hautveränderungen, sind die Herzprobleme, die viele Fabry-Patienten entwickeln. Diese reichen von einer unzureichenden Funktion der Herzklappen, über Herzrhythmusstörungen und Herzinsuffizienz bis hin zum Infarkt.

Nieren

Erstes Anzeichen einer Nierenbeteiligung sind Eiweißausscheidungen im Urin. Unbehandelt können die Schädigungen weiter voranschreiten und letztlich in ein Nierenversagen münden, sodass bei den Betroffenen die Dialyse (Blutwäsche) zur Anwendung kommen muss.

Nervensystem

Sowohl Schmerzen und Missempfindungen, als auch Fehlfunktionen des vegetativen Nervensystems sind bei Fabry-Patienten weit verbreitet. Letztere führen beispielsweise zu den genannten Störungen der Schweißsekretion. Das am schwersten wiegende Problem im Nervensystem sind allerdings Durchblutungsstörungen im Gehirn. Nicht wenige Betroffene erleiden schon vor dem 40. Geburtstag einen Schlaganfall.

Magen-Darm-Trakt

Blähungen, Völlegefühl, Durchfall, krampfartige Bauchschmerzen - die Palette der Fabry-Symptome im Verdauungstrakt ist breit. Mindestens die Hälfte aller Betroffenen leidet zumindest zeitweise an Beschwerden des Magen-Darm-Traktes.

Wie wird die Krankheit diagnostiziert?

Die Diagnose erfolgt mithilfe spezieller Laboruntersuchungen und stellt an sich kein Problem dar. Die Krankheit ist allerdings so selten, dass die Schwierigkeit für Medizinerinnen und Mediziner darin besteht, erst einmal den entsprechenden Verdacht zu hegen. Dies und die vor allem zu Beginn eher unspezifischen Symptome führen dazu, dass das Fabry-Syndrom nicht selten erst recht spät entdeckt wird - wenn die Betroffenen schon lange Zeit unter Beschwerden leiden.

Wie immer sind ein ausführliches Gespräch zwischen Arzt und Patient und die körperliche Untersuchung für eine Diagnose unerlässlich. Zeichen, die auf einen Morbus Fabry hindeuten können, sind:

    * rote bis blauschwarze punktförmige Hautveränderungen
    * verminderte Schweißbildung
    * Brennen an Händen und Füßen
    * Hitze- oder Kälteempfindlichkeit
    * Veränderungen an den Augen ohne Minderung des Sehvermögens
    * Schwerhörigkeit
    * Eiweißausscheidungen im Urin

Da es sich um eine Erbkrankheit handelt, liefert auch die Familienanamnese wichtige Hinweise: Wenn sich bei Familienmitgliedern ähnliche Symptome zeigen oder bei ihnen Nierenerkrankungen, Schlaganfälle oder Herzprobleme aufgetreten sind, erhärtet das den Verdacht auf einen Morbus Fabry.

Um die Diagnose abzusichern, genügt es bei Männern, die Aktivität des Enzyms Alpha-Galaktosidase im Blut oder auch in der Tränenflüssigkeit zu messen. Da die meisten weiblichen Patienten noch ein gesundes X-Chromosom besitzen, liegt die Enzymaktivität bei ihnen im unteren Normbereich und erlaubt somit keine definitive Aussage. Diese muss ein Gentest liefern, bei dem der fehlerhafte Teil des Erbguts direkt nachgewiesen wird.

Wie wird der Morbus Fabry behandelt?

Lange Zeit beschränkte sich die Therapie auf die bloße Linderung der Beschwerden, also auf eine rein symptomatische Therapie, wie Medizinerinnen und Mediziner dies bezeichnen. Seit dem Jahr 2002 gibt es allerdings eine spezifische Behandlungsmöglichkeit, bei der das fehlende Enzym durch ein biotechnologisch erzeugtes Äquivalent ersetzt wird. Dieses wird den Patientinnen und Patienten per Infusion zugeführt.

Diese Enzymersatztherapie muss regelmäßig und für das gesamte weitere Leben durchgeführt werden. Bereits aufgetretene Organschäden kann aber auch diese ursächliche Therapie nur bedingt rückgängig machen. Aus diesem Grund sollte die Behandlung möglichst frühzeitig beginnen. Ist das der Fall, besteht berechtigte Hoffnung, dass die Patienten ein nahezu normales Leben führen können.

Aktivleben.info Zusatz/ Anregungen:

Durch eine ausgewogene Ernährung und einer täglichen Einbindung von Meditation, Sport ist eine erhöhte Lebensqualität, oft sehr zum erstaunen eines Morbus Fabry Patienten, fast immer möglich. Diese Erkenntnisse, für den einzelnen ausgesprochen wichtigen Erlebnisse, sind der Schlüsselfaktor für eine gesteigerte, fast normale,  Lebensqualität.

Herzlich Willkommen beim AktivLeben.info Team.

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